Han aconseguit l'impossible, contra tot pronòstic. Els metges els havien dit que la malaltia dels seus fills no tenia cura ni en tindria mai perquè ningú estaria disposat a investigar. Però no es van resignar i han aconseguit un somni: han recaptat 4 milions d'euros i s'han pagat un tractament experimental de la seva butxaca. El documental "Moure muntanyes", del "Sense ficció", retrata l'odissea d'aquestes famílies, després de dos anys d'investigació i de seguiment d'unes mares que han mogut muntanyes per curar els seus fills.
Un nen de Badalona, el Martí, va ser el primer diagnosticat a Espanya amb la síndrome CTNNB1. És una mutació genètica "ex novo", és a dir, sense antecedents familiars, que provoca greus problemes cognitius i de mobilitat. "El sentiment de soledat és molt gran", expliquen l'Agustí i la Cristina, pares del Martí.
Només se n'han diagnosticat 36 casos a Espanya i uns 450 al món, segons Estibaliz Martin, mare de la Paula i presidenta de l'Associació CTNNB1.
Hauria sigut més fàcil que t'hagués tocat l'Euromilions", li va dir el genetista a la mare de la Paula.
El gen es va descobrir el 2012. La genetista de Vall d'Hebron Amaia Lasa dona per fet que hi ha més afectats per la síndrome CTNNB1, però no ho saben. La doctora Esther Toro està convençuda que alguns han passat per la seva consulta de rehabilitació pediàtrica: "Molts pacients que tenen aquesta síndrome estaven catalogats dintre del calaix de paràlisi cerebral". Per conèixer exactament el gen que falla s'ha de fer una prova, l'exoma, que no sempre dona respostes: "El 50% dels pacients es queden sense diagnòstic", puntualitza Amaia Lasa.
La Meritxell i el Tono van viure amb incertesa fins als 12 anys del seu fill Iago. En el cas de l'Amélie, no van tenir diagnòstic fins als dos anys. La Laura, la seva mare, recorda que "va ser una excursió per diferents especialistes, buscant què passava".
El patiment per la incertesa no és exclusiu de la CTNNB1. Hi ha 7.000 malalties genètiques i el 95% no tenen tractament", explica el doctor Manel del Castillo, de l'Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuenqueno hi ha cura ni tractament possible.
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible, explica emocionada l'Estibaliz. La Cristina recorda amb amargor la breu visita amb el genetista per donar-los els resultats de l'exoma. L'essència va ser: "No hi ha diners per investigar, per tant, no hi podrem fer res." El doctor Del Castillo, gerent de Sant Joan de Déu, és molt taxatiu: "No s'investiga perquè no surt a compte."
La CTNNB1 és una de les anomenades malalties òrfenes. "Són tan ultrarares, que no surten els números i ningú vol investigar", diu contundent Del Castillo. No desperten interès comercial de les farmacèutiques però "sí que existeix la tecnologia", recorda Javier García, de la Fundación Columbus, una entitat filantròpica que ja ha ajudat a desenvolupar teràpies per a altres mutacions genètiques amb resultats espectaculars.
"Te n'has d'ocupar tu, t'has de buscar el finançament i el científic que faci la investigació", explica la Meritxell, la mare del Iago, un adolescent barceloní de 16 anys, un dels més grans diagnosticats a Espanya. I precisament això és el que han fet les famílies...
La principal impulsora ha estat una mare eslovena, Spela Mirosevič. La seva família va hipotecar la casa i va posar tots els estalvis per trobar un tractament per al seu fill Urban. "Era un somni molt llunyà. Fins i tot, ciència-ficció", recorda Damjan Osredkar, cap de Neurologia Pediàtrica del Ljubljana University Medical Centre, que no sabia res de CTNNB1 fins que va conèixer la Spela.
L'empenta i la perseverança de la Spela han donat fruits. Va presentar-se al despatx d'Osredkar i no va parar fins que el va convèncer perquè investigués la mutació genètica del seu fill. En poc temps, va teixir una xarxa d'investigadors de Ljubljana, Sydney, Oxford, Barcelona, Sant Sebastià...
Ens deien que érem bojos, que mai aconseguiríem l'objectiu, que necessitàvem milions i que no érem experts.
A banda de fundar la CTNNB1 Foundation, va aconseguir canviar les lleis del seu país i va convèncer el govern eslovè perquè destinés un milió d'euros a la recerca sobre CTNNB1. La seva determinació va fer realitat el somni: "Des de petita sabia que mouria muntanyes per les persones que estimo."
El documental "Moure muntanyes" ha seguit els últims dos anys d'aquesta "història realment increïble", en paraules d'Osredkar. Quan van començar l'aventura, tots pensaven que no hi serien a temps per als seus propis fills. Celebren haver-se trobat amb una persona com la Spela. La Marta, mare del Martí Pérez, un nen de Granollers també afectat, ho resumeix així: "Una sola persona ha fet el que haurien d'haver fet equips sencers de professional
Un nen de Badalona, el Martí, va ser el primer diagnosticat a Espanya amb la síndrome CTNNB1. És una mutació genètica "ex novo", és a dir, sense antecedents familiars, que provoca greus problemes cognitius i de mobilitat. "El sentiment de soledat és molt gran", expliquen l'Agustí i la Cristina, pares del Martí.
Només se n'han diagnosticat 36 casos a Espanya i uns 450 al món, segons Estibaliz Martin, mare de la Paula i presidenta de l'Associació CTNNB1.
Hauria sigut més fàcil que t'hagués tocat l'Euromilions", li va dir el genetista a la mare de la Paula.
El gen es va descobrir el 2012. La genetista de Vall d'Hebron Amaia Lasa dona per fet que hi ha més afectats per la síndrome CTNNB1, però no ho saben. La doctora Esther Toro està convençuda que alguns han passat per la seva consulta de rehabilitació pediàtrica: "Molts pacients que tenen aquesta síndrome estaven catalogats dintre del calaix de paràlisi cerebral". Per conèixer exactament el gen que falla s'ha de fer una prova, l'exoma, que no sempre dona respostes: "El 50% dels pacients es queden sense diagnòstic", puntualitza Amaia Lasa.
La Meritxell i el Tono van viure amb incertesa fins als 12 anys del seu fill Iago. En el cas de l'Amélie, no van tenir diagnòstic fins als dos anys. La Laura, la seva mare, recorda que "va ser una excursió per diferents especialistes, buscant què passava".
El patiment per la incertesa no és exclusiu de la CTNNB1. Hi ha 7.000 malalties genètiques i el 95% no tenen tractament", explica el doctor Manel del Castillo, de l'Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona.
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuenqueno hi ha cura ni tractament possible.
Una de les coses més dures quan reps el diagnòstic és que et diuen que no hi ha cura ni tractament possible, explica emocionada l'Estibaliz. La Cristina recorda amb amargor la breu visita amb el genetista per donar-los els resultats de l'exoma. L'essència va ser: "No hi ha diners per investigar, per tant, no hi podrem fer res." El doctor Del Castillo, gerent de Sant Joan de Déu, és molt taxatiu: "No s'investiga perquè no surt a compte."
La CTNNB1 és una de les anomenades malalties òrfenes. "Són tan ultrarares, que no surten els números i ningú vol investigar", diu contundent Del Castillo. No desperten interès comercial de les farmacèutiques però "sí que existeix la tecnologia", recorda Javier García, de la Fundación Columbus, una entitat filantròpica que ja ha ajudat a desenvolupar teràpies per a altres mutacions genètiques amb resultats espectaculars.
"Te n'has d'ocupar tu, t'has de buscar el finançament i el científic que faci la investigació", explica la Meritxell, la mare del Iago, un adolescent barceloní de 16 anys, un dels més grans diagnosticats a Espanya. I precisament això és el que han fet les famílies...
La principal impulsora ha estat una mare eslovena, Spela Mirosevič. La seva família va hipotecar la casa i va posar tots els estalvis per trobar un tractament per al seu fill Urban. "Era un somni molt llunyà. Fins i tot, ciència-ficció", recorda Damjan Osredkar, cap de Neurologia Pediàtrica del Ljubljana University Medical Centre, que no sabia res de CTNNB1 fins que va conèixer la Spela.
L'empenta i la perseverança de la Spela han donat fruits. Va presentar-se al despatx d'Osredkar i no va parar fins que el va convèncer perquè investigués la mutació genètica del seu fill. En poc temps, va teixir una xarxa d'investigadors de Ljubljana, Sydney, Oxford, Barcelona, Sant Sebastià...
Ens deien que érem bojos, que mai aconseguiríem l'objectiu, que necessitàvem milions i que no érem experts.
A banda de fundar la CTNNB1 Foundation, va aconseguir canviar les lleis del seu país i va convèncer el govern eslovè perquè destinés un milió d'euros a la recerca sobre CTNNB1. La seva determinació va fer realitat el somni: "Des de petita sabia que mouria muntanyes per les persones que estimo."
El documental "Moure muntanyes" ha seguit els últims dos anys d'aquesta "història realment increïble", en paraules d'Osredkar. Quan van començar l'aventura, tots pensaven que no hi serien a temps per als seus propis fills. Celebren haver-se trobat amb una persona com la Spela. La Marta, mare del Martí Pérez, un nen de Granollers també afectat, ho resumeix així: "Una sola persona ha fet el que haurien d'haver fet equips sencers de professional